Неонатальный скрининг позволяет выявить наследственные заболевания

В Югре увеличилось количество выявления врожденной патологии у новорожденных почти наполовину. Речь идёт о таких диагнозах, как адреногенитальный синдром,  гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия. Их выявляют благодаря неонатальному скринингу -  обследование новорожденных детей. Ещё в 2006 году расширенный неонатальный скрининг проводился в 53 субъектах Российской Федерации. Уже с 2007 года, в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье», скрининг новорождённым на 5 наследственных заболеваний, перечисленных выше, проводится во всех субъектах России. В Югре эти исследования проводятся только в медико-генетической консультации Окружного кардиоцентра. С 1998 года здесь обследуют всех новорожденных автономного округа.

Лабораторное отделение медико-генетической консультации «ОКД «ЦД и ССХ» на сегодня имеет все необходимые ресурсы для выполнения неонатального скрининга новорожденных: высоквалифицированные кадры и оснащение современным медицинским оборудованием. В 2010 году в кардиоцентре начала свою работу  уникальная лаборатория молекулярных исследований, оборудование которой  позволяет осуществлять уточняющую диагностику на наследственные заболевания. Стоит отметить, что лаборатория подобной комплектации имеется далеко не  во всех крупных медицинских центрах России. Для медицинского оборудования отделения используется компрессор оснащаемый шумопоглощающим кожухом для возможности расположения в непосредственной близости от пациента.

Неонатальный скрининг позволяет выявить наследственные заболевания. Своевременное  лечение помогает остановить развитие тяжелых проявлений: умственной отсталости, инвалидизации,  поражения лёгких, сердца, желудочно-кишечного тракта, карликовости, слепоты  и других. За 2010 год в медико-генетической консультации «ОКД «ЦД и ССХ» обследовано более 24 000  детей на наследственные заболевания. В  процессе обследования выявлено 30 больных. В сравнении с 2009 годом это число увеличилось почти наполовину. За первое полугодие 2011года   обследовано более 11 000 детей, выявлено 7 больных. Все дети поставлены на диспансерный учет, наблюдаются и получают необходимое лечение и питание  бесплатно. Все выше перечисленные наследственные заболевания  поддаются лечению. Главное, чтобы родители в этом были заинтересованы и не отказывались  от обследования новорожденного.