2012 год в России признан годом редких заболеваний

Все чаще симптомы редких заболеваний выявляются у современных младенцев. Среди прочих главный генетик страны Петр Новиков выделил беспробудный сон у ребенка, ухудшение состояния после грудного молока и странный цвет мочи. До этого государство не помогало больным редкими заболеваниями.

Само понятие орфанное заболевание пришло к нам из Соединенных Штатов Америки, орфан — в переводе с английского сирота. В 80-х годах так назывались лекарства-сироты, которые помогали людям с редкими диагнозами. Фармацевтическим заводам было невыгодно производить эти лекарства, поскольку не было должного уровня спроса. С прошлого года после введения закона, регламентирующего главные параметры охраны здоровья россиян, началась целенаправленная медицинская помощь подобным больным. Если вовремя поставить диагноз и начать лечение, то последствия в виде осложнений, приводящих к детской инвалидности, можно избежать.

Патогенный ген все равно останется в организме ребенка. Несмотря на это, малыш внешне ничем не будет отличаться от остальных сверстников.

С 1 февраля началась Всероссийская благотворительная акция, направленная на поддержку и защиту людей с редкими заболеваниями. Следует отметить, что заболевание признается редким, когда оно встречается не более 10 на 100 тысяч случаев. Но не только частота является основным определяющим признаком, критерием определения болезни является его малоизлученность.

Первыми людей с офранными заболеваниями встречает  педиатр или врач-терапевт. В этом случае крайне важно, чтобы специалисты первичного уровня были достаточно компетентны в этом вопросе. Власти выделяют около 4 млрд в год из федерального бюджета на лечение редких заболеваний. Ведь орфанные болезни очень разные — есть те, которые не требуют лекарств, а есть и весьма затратные. Еще в прошлом году был составлен перечень редких заболеваний жителей России. Теперь будет формироваться основной список, в который войдут заболевания опасные для жизни, приводящие к инвалидности, если их пустить на самотек и не заниматься лечением. Также будет составлен перечень лекарственных препаратов для таких пациентов. Помимо этого, будут созданы регистры больных.

Предполагается, что финансирование этого перечня будет проводиться из федеральных средств. К осени эта статья расхода федерального бюджета уже начнет действовать.